顯性疾病＋父母都正常 ＝ 這個致病基因是「新突變」來的
題目
軟骨發育不全症是體染色體中 FGFR3 基因發生突變所造成，患者具有身材矮小、四肢短小變形等特徵，
若親代只有其中一方為患者，子代就會有 50% 以上的罹病率。
已知阿佑因發生突變而患有軟骨發育不全症，但其父母皆未患病，
若以 F 代表突變的 FGFR3 遺傳因子、f 代表正常的 FGFR3 遺傳因子，
則關於阿佑父母基因型的推論，下列何者最合理？
- (A) 父：Ff、母：Ff
- (B) 父：Ff、母：ff ← 我選的
- (C) 父：FF、母：FF
- (D) 父：ff、母：ff ← 正確答案
我的答案：(B)以為一定要有人帶著致病基因
正確答案：(D)突變是在阿佑身上「新發生」的
錯在哪裡
關鍵錯誤：用「隱性遺傳」的慣性去想一個「顯性」疾病。
平常做的題目大多是隱性遺傳（父母帶因、外表正常）， 所以你直覺認為「父母之中總得有人帶著 F」。
但這題有兩個條件把那條路封死了：
① 題目說「親代只要一方是患者，子代就有 50% 以上罹病率」→ 這是顯性疾病， 只要有一個 F 就會發病，不可能像隱性那樣「帶著卻不發病」。
② 題目說「父母皆未患病」→ 父母身上不可能有 F → 兩人都只能是 ff。
那阿佑的 F 從哪來？題目第一句就寫了：「因發生突變」。 這個 F 不是遺傳來的，是在阿佑這一代「新長出來」的。
平常做的題目大多是隱性遺傳（父母帶因、外表正常）， 所以你直覺認為「父母之中總得有人帶著 F」。
但這題有兩個條件把那條路封死了：
① 題目說「親代只要一方是患者，子代就有 50% 以上罹病率」→ 這是顯性疾病， 只要有一個 F 就會發病，不可能像隱性那樣「帶著卻不發病」。
② 題目說「父母皆未患病」→ 父母身上不可能有 F → 兩人都只能是 ff。
那阿佑的 F 從哪來？題目第一句就寫了：「因發生突變」。 這個 F 不是遺傳來的，是在阿佑這一代「新長出來」的。
正確解法
Step 1 先判斷這是顯性還是隱性
題目給的線索：「親代只有其中一方為患者，子代就有 50% 以上罹病率」。
Ff（患者） × ff（正常） → Ff : ff ＝ 1 : 1 ＝ 50% 罹病 隱性疾病不可能有這麼高的比例（要兩邊都帶因才有 25%）。 所以致病基因 F 是顯性。
題目給的線索：「親代只有其中一方為患者，子代就有 50% 以上罹病率」。
Ff（患者） × ff（正常） → Ff : ff ＝ 1 : 1 ＝ 50% 罹病 隱性疾病不可能有這麼高的比例（要兩邊都帶因才有 25%）。 所以致病基因 F 是顯性。
Step 2 把「顯性」的性質用到父母身上
| 基因型 | 會發病嗎 | 父母可能是嗎 |
|---|---|---|
| FF | 會（顯性） | 不可能（父母未患病） |
| Ff | 會（顯性，只要有一個 F） | 不可能（父母未患病） |
| ff | 不會 | 只剩這個選項 |
顯性疾病沒有「帶因者」這回事——帶著就會發病。 這是它和隱性疾病最大的差別，也是本題唯一的關卡。
Step 3 那阿佑的 F 是哪來的？
父 ff給 f
受精卵 ff突變
阿佑 Ff（患病）
突變可以發生在生殖細胞形成時或受精卵早期。 「突變」的定義就是：產生了親代所沒有的新遺傳因子。 題幹「因發生突變而患有」這一句，就是要你排除「從父母遺傳來」的想法。
Step 4 逐項判斷
- ✗(A) Ff × Ff：兩人都帶 F → 兩人都會發病，與題目矛盾。
- ✗(B) Ff × ff：父親帶 F → 父親會發病，與題目矛盾。
- ✗(C) FF × FF：兩人都是純合患者，更不可能。
- ✓(D) ff × ff：兩人都沒有 F，所以都不發病 ✓， 阿佑的 F 來自新突變 ✓。唯一合理。
要記住的觀念
- 顯性疾病沒有「帶因者」。 只要有一個顯性致病基因就會發病，所以父母正常 → 父母一定沒有那個基因。 隱性疾病才有「帶著卻正常」的帶因者。
- 「父母都正常但小孩患顯性病」＝突變。 這是判斷突變題的固定句型，只要題目出現「因突變而…」， 就代表這個基因是子代新產生的，不必去父母身上找。
- 用「50%」反推顯隱性： 一方患病 × 一方正常 → 子代 50% 患病 ＝ Ff × ff ＝ 顯性； 若是父母皆正常 → 子代 25% 患病 ＝ Aa × Aa ＝ 隱性。 看到 50% 和 25% 這兩個數字，就能直接判斷顯隱。
- 突變是「新的基因」，也是生物多樣性與演化的來源。 突變不一定有害，這點在第 1 冊（梅納反應那題）也考過。
- 通過率 29% 的題目，難點通常是「打破慣性」。 這題不需要複雜計算，只要你敢寫下「父母都是 ff」。
類題自我檢測
某顯性遺傳疾病，患者基因型為 DD 或 Dd。一對皆未患病的夫婦，
生下一名患病的孩子。下列推論何者最合理？
(A) 父母其中一人必為 Dd
(B) 父母皆為 dd，孩子的 D 來自突變
(C) 這個疾病其實是隱性遺傳
(D) 孩子的基因型必為 DD
看解答
(B)。顯性疾病沒有帶因者，父母未患病 → 皆為 dd → 孩子的 D 只能是新突變。
(A) 若有人是 Dd，那個人就會發病。
(C) 題目已定義基因型與表現，不能自行改成隱性。
(D) 突變通常只發生在一個基因上，孩子應為 Dd。
我的原始作答
你選 (B) 代表你已經判斷出「這是顯性」（否則不會給父親 Ff），
只差最後一步沒有回頭檢查：「Ff 的父親，會不會發病？」
遺傳題寫完基因型後，一定要把每個人的表現型再唸一次：
「父 Ff → 患病」——一唸就發現與題目衝突。
這個「回頭驗證」的動作，比多背公式有效得多。
複習標記
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還沒標記